2019-03-01
Nati in Australia i «gemelli impossibili» identici soltanto da parte di madre
Una cellula uovo è stata fecondata da due spermatozoi: partoriti due fratelli «sesquizigoti», di sesso diverso. Oggi hanno 4 anni.
Una cellula uovo è stata fecondata da due spermatozoi: partoriti due fratelli «sesquizigoti», di sesso diverso. Oggi hanno 4 anni.Sulla carta non sarebbero mai potuti nascere perché gemelli del terzo tipo. Con grande sorpresa, invece, dalle colonne dal prestigioso New England Journal of Medicine (Nejm), il mondo scientifico deve ancora una volta inchinarsi alla superiorità della natura. Il caso, pubblicato ieri, riguarda due gemelli semi-identici australiani. Sono un bambino e una bambina nati quattro anni fa a Brisbane e che condividono, caso più unico che raro, un identico patrimonio genetico da parte di madre, mentre solo il 78% di quello paterno. Si tratta del terzo caso in tutto il mondo, e del primo identificato durante la gravidanza. Un vero rompicapo per medici e genetisti perché questi bambini, che i geneticamente sono definiti sesquizigoti, hanno caratteristiche intermedie tra i gemelli identici (omozigoti) e i fratelli gemelli (eterozigoti). I gemelli completamente identici (omozigoti), originano dalla fecondazione di una cellula uovo materna da parte di uno spermatozoo. La cellula, che ha lo stesso patrimonio genetico, si divide in due cellule da cui si sviluppano due gemelli identici geneticamente, fisicamente e quindi con lo stesso sesso. I gemelli fraterni, non identici (eterozigoti o dizigoti), sono frutto dell'incontro contemporaneo di più cellule uovo con altrettanti spermatozoi, ma è sempre un gamete maschile a fecondare una cellula femminile. Questi gemelli sono fratelli, geneticamente diversi, quindi anche di sesso diverso, che si sviluppano però nella stessa gravidanza. Quello che è accaduto per i due fratelli australiani sta esattamente a metà perché, secondo gli autori, si è verificata la situazione in cui una cellula uovo è stata contemporaneamente fecondata da due spermatozoi, dando origine a tre set di cromosomi (contro i due classici maschile e femminile), uno dalla madre e due dal padre. Tale condizione, scrivono, «è incompatibile con la vita e gli embrioni non sopravvivono». La cosa interessante però, è che questa stranezza della biologia, è del tutto naturale, non ha nulla di artificiale. Come scrivono gli autori dello studio, all'età di 28 anni, la madre dei due gemellini, residente nel Queensland, si è presenta al Royal Brisbane and women's hospital nel 2014 per svolgere i test medici previsti durante la gravidanza, che era iniziata con un concepimento naturale. A sei settimane di gestazione l'ecografia mostrava la formazione di una placenta con due sacchi amniotici, cioè la condizione tipica dei gemelli identici. A 14 settimane l'ecografia mostrava invece qualcosa di insolito: i feti, che dovevano essere dello stesso sesso, sembrano essere un maschio e una femmina. Davanti a questo fenomeno, Nicholas Fisk, specialista in medicina fetale dell'università del Nuovo Galles, e Michael Gabbett, genetista dell'università del Queensland, autori dello studio, hanno deciso di indagare sul patrimonio genetico delle due creature. I risultati hanno mostrato qualcosa di incredibile perché i due bambini hanno il 100% del Dna della madre e solo il 78% di quello del padre. In pratica sono uguali all'89%. Tale condizione li rende diversi sia dai gemelli omozigoti, che hanno il Dna identico al 100%, sia dagli eterozigoti, che hanno Dna materno e paterno al 50%. Per spiegare questo fenomeno, gli esperti hanno dovuto ammettere l'esistenza di una condizione che in genere non è compatibile con la vita, ma che stavolta ha trovato il modo per sistemare l'errore. Secondo i ricercatori, a un certo punto, nella cellula femminile ci sono stati tre protonuclei, uno con il materiale genetico della madre e due del padre, condizione, si legge, «tipicamente incompatibile con la vita», tanto che «gli embrioni di solito non sopravvivono». All'interno di questa cellula deve invece essere successo qualcosa che ha corretto l'errore, l'incompatibilità con la vita. I tre set genetici sarebbero andati incontro a un riarrangiamento genetico, in particolare i due maschili, tanto che alla fine, come ha spiegato Fisk, «alcune delle cellule hanno ereditato i cromosomi dal primo spermatozoo, mentre le restanti dal secondo spermatozoo, con la conseguenza che i gemelli alla fine condividono solo una certa percentuale e non il 100% del Dna paterno (chimerismo)». Tale condizione rende questi bambini geneticamente più simili rispetto ai gemelli fraterni (eterozigoti), ma non identici. Il primo caso conosciuto di gemelli quasi identici, riportato nel 2005, è quello di due gemelli francesi nati nel 2002, un maschio e un ermafrodita (cioè con entrambi i sessi), cresciuto come una femmina. Il secondo, con le stesse caratteristiche, è stato riportato nel 2007 negli Stati Uniti. «Ci siamo chiesti se non esistessero altri casi classificati erroneamente o non riportati», scrive Fisk, «ma dalle analisi su 968 gemelli eterozigoti e dei loro genitori, e di altri studi globali, non ne abbiamo trovati». Oggi i bambini hanno 4 anni. A causa del chimerismo, però, la bambina presenta anomalie a livello delle gonadi: possiede sia quelle femminili (ovaie) sia quelle maschili (testicoli), che le verranno presto tolte. Per il resto sembrano godere di buona salute e crescono con parametri nella norma.
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