2025-07-18
La svolta inglese: bimbi nati con tre Dna
Per scongiurare una malattia ereditaria, una tecnica di fecondazione in vitro ha usato il materiale genetico di una donatrice, oltre a quelli della mamma e del papà. Il procedimento, però, ha comportato la formazione e poi lo scarto di un embrione sano.In Gran Bretagna ci sono otto bambini nati senza i segni di una malattia rara ereditaria grazie a una tecnica di fecondazione in vitro e al Dna di tre persone diverse: quello dei genitori e uno del Dna mitocondriale di una donatrice. Attenzione però all’uso delle parole, perché i ricercatori parlano di cellule e trasferimento di materiale nucleare, ma in ballo ci sono degli ovuli fecondati, con un certo grado di parentela. Andiamo con ordine. Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati in questi giorni due articoli che illustrano i risultati di una tecnica pionieristica di fecondazione in vitro, nota come transfer pronucleare, messa a punto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Newcastle e dal Newcastle upon Tyne Hospitals Nhs Foundation Trust, in un lavoro finanziato da Wellcome e Nhs England - quindi anche dallo Stato - che ha portato alla nascita di quattro femmine e quattro maschi, inclusi due gemelli identici, da sette donne ad alto rischio di trasmettere gravi malattie causate da mutazioni del Dna mitocondriale. A differenza di quanto si possa pensare, negli esseri umani c’è un Dna materno che il padre non può fornire: è quello mitocondriale. Si tratta di una piccola porzione di Dna (pari allo 0,1% del totale contenuto in una cellula) localizzato all’interno dei mitocondri, gli organelli responsabili delle funzioni energetiche cellulari. Il mitocondrio presente nello spermatozoo non entra, se non in rarissimi casi, all’interno della cellula uovo, al momento del concepimento. Anche se si tratta di una quantità davvero piccola, all’interno del Dna mitocondriale ci sono 37 geni responsabili del corretto funzionamento di queste strutture e di varie funzioni. Come per il resto del Dna, anche questo va incontro a mutazioni. Quando questi errori si accumulano, si possono sviluppare patologie che colpiscono principalmente quei tessuti che necessitano di particolare energia, come muscoli e cervello causando encefalopatie, problemi alla vista e patologie cardiache. Da qui l’idea di sostituire il Dna mitocondriale malato della madre con quello sano di una donatrice. I bambini sono nati sani e hanno raggiunto le loro tappe evolutive, dicono i ricercatori. Le mutazioni del Dna mitocondriale delle loro madri non erano rilevabili o erano presenti a livelli che difficilmente potrebbero causare la malattia. Tuttavia, alla nascita uno ha avuto spasmi muscolari che si sono risolti da soli, un altro un’infezione al tratto urinario e un terzo qualche problema cardiocircolatorio: tutte questioni dovute ad altre cause, secondo gli esperti che comunque monitoreranno negli anni bimbi e mamme. Al di là dei dubbi della scienza, la vera questione etica è nella tecnica definita «a tre Dna» perché il bambino, nel nucleo delle proprie cellule, ha il codice genetico ereditato dai due genitori e, nel resto della cellula, tracce del Dna mitocondriale di una donatrice. Se ci si ferma solo a questo aspetto, già di per sé rilevante, si rischia di perdere di vista la questione centrale, che è nella procedura. Attenzione ai termini. Come sintetizza la Bbc, gli ovuli della madre e della donatrice vengono fecondati in laboratorio con lo sperma del padre. Gli embrioni si sviluppano fino a quando il Dna dello spermatozoo e dell’ovulo formano una coppia di strutture chiamate pronuclei. Questi contengono le istruzioni genetiche per costruire il corpo umano, come il colore dei capelli e l’altezza. I pronuclei vengono rimossi da entrambi gli embrioni e il Dna dei genitori viene inserito nell’ovulo contenente i mitocondri sani, al posto di quello prodotto dal Dna paterno e della donatrice. L’embrione che ne risulta, geneticamente imparentato con i propri genitori, ma libero da malattie mitocondriali, viene impiantato nell’utero della madre per la gestazione. E l’altro pronucleo? Beh, scientificamente è solo un insieme di materiale genetico e, per questo, non degno di alcun diritto, ignorando che in natura, questo processo è un unicum che porta alla nascita di un essere umano. Se si chiamassero le cose per nome, un fratellastro genetico sano viene sacrificato per un bambino potenzialmente sano. Il tutto in punta di legge e a spese dello Stato: il Regno Unito è stato il primo Paese ad autorizzare le donazione di mitocondri nel 2015. «Come genitori», dichiara la madre di una bambina nata con la tecnica, «tutto ciò che abbiamo sempre desiderato era dare a nostra figlia un inizio di vita sano. La fecondazione in vitro con donazione di mitocondri lo ha reso possibile. Dopo anni di incertezza, questo trattamento ci ha dato speranza, e poi ci ha dato la nostra bambina. La scienza ci ha dato una possibilità». Questa svolta, aggiunge la madre di un altro bambino, «ha dissipato la pesante nube di paura che un tempo incombeva su di noi. Ora siamo orgogliosi genitori di un bambino sano: un vero successo della sostituzione mitocondriale». Non una parola sul pronucleo eliminato, come sugli altri embrioni sacrificati sull’altare della tecnica innovativa non per avere un figlio, ma per farsi un figlio (forse) sano.
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